養和港怡已免費篩查逾700嬰 初生嬰篩查罕見病 擬擴更多私院

【明報專訊】醫管局初生嬰兒篩查服務自2015年推行，以檢驗嬰兒是否患先天性代謝病等疾病，去年中起以先導計劃形式擴展至兩間私家醫院，包括養和醫院及港怡醫院，至今已為700多名在私院出生的初生嬰兒免費篩查。醫管局昨公布正與香港私家醫院聯會商討，將計劃擴展至更多私院，料今年上半年會有更多私院加入計劃。

公院已恆常化 累計篩查10萬嬰

揭48患代謝病肌萎症等

醫管局2015年展開初生嬰兒篩查先導計劃，只要父母其中一方為香港居民，嬰兒即可免費參與。篩查須在嬰兒出生24至72小時內於其腳底抽血，滴於採集卡上，做生物化學測試及基因測試，以檢驗嬰兒是否患上30種先天性代謝病、脊髓肌肉萎縮症，及嚴重聯合免疫缺陷病（見表）。服務推行至今為約10萬名初生嬰兒接受篩查，檢驗準確度達99%，約5至7天有報告。

服務於2020年在公院恆常化，自恆常化至2025年中，篩查發現48名患病初生嬰兒，當中42人患先天性代謝病、3人患脊髓肌肉萎縮症、3人患嚴重聯合免疫缺陷病。

醫管局質素及安全總監黃立己指出，因應前年《施政報告》提出將計劃擴展至私院，醫管局接觸私家醫院聯會後，養和及港怡去年參與計劃，至今為700多名私院出生的嬰兒篩查，暫未發現個案。他稱醫管局正與私家醫院聯會商討，將計劃擴展至更多私院，料今年上半年會有更多私院加入計劃。

黃稱並非每名父母覺得值得做這類罕見病篩查，但若嬰兒沒透過篩查及早發現及介入，病發不止對嬰兒影響大，長遠也可能造成沉重醫療負擔，故希望所有在香港出生的初生嬰兒可接受篩查。

醫管局：不篩查長遠或增醫療負擔

香港兒童醫院兒童及青少年科顧問醫生馮卓穎稱，在有初生嬰兒篩查前，曾有一男嬰出生數月後受感染，觸發急性代謝危機，其後確診戊二酸血症I型，即其中一種先天性代謝病，造成永久腦損傷及智力障礙，至10多歲時因併發症離世。

馮說，如透過篩查發現嬰兒有先天性代謝病，患者便可及早獲治療，包括食用特殊配方奶粉、生病時採用高碳水化合物飲食及藥物治療預防急性代謝危機等。他指有數名經篩查發現患先天性代謝病的兒童，因及早發現並獲適切治療，得以健康成長。

醫生：及早適切治療可助健康成長

香港兒童醫院病理學部顧問醫生麥苗稱，篩查涵蓋的罕見病於發病前可無明顯病徵，但出現明顯徵狀時往往難治療，強調腳底抽血是普遍且安全的抽血方法，篩查準確度高，鼓勵家長讓嬰兒在出生24至72小時內接受篩查，以便早發現、早治療，避免病症對嬰兒帶來嚴重後果。