港大兒科前線：年輕心源性猝死 基因檢測揪出遺傳變異

【明報專訊】我們不時看到年輕人突然離世的報道，可能是在運動後、睡夢中，甚至只是日常活動期間出事。這類悲劇往往來得毫無預警，對家庭造成難以承受的打擊。這種情况，醫學上稱為「年輕心源性猝死」，是指1至35歲人士因心臟原因突發死亡。

許多人誤以為，心臟病只會發生在年長或長期病患身上，但事實並非如此。研究顯示，不少看似健康的兒童和青少年，可能帶有先天或遺傳性心臟疾病，只是在發病前毫無徵兆。

四成解剖未能找出明確死因

在年輕心源性猝死案例中，即使作詳細的傳統屍體解剖，約四成仍未能找出明確死因。這些患者的心臟結構看似正常，但真正的問題，往往潛藏在心臟電流活動或基因層面，例如遺傳性心律失常。

常見的遺傳性心臟疾病包括先天性長QT綜合徵、布魯加達綜合徵、兒茶酚胺能多形性室性心動過速，以及多種遺傳性心肌病。這些疾病可能在日常生活中毫無徵象，但在特定情况下（如運動、發燒或情緒波動），卻可能引發致命心律紊亂。

分子屍檢 助家屬評估自身風險

分子屍檢在醫學界沿用多年，指死後基因檢測，尋找與心臟猝死相關的遺傳變異。這項技術尤其適用於傳統解剖結果正常的個案。國際研究顯示，分子屍檢可在約四分之一至三分之一年輕心源性猝死個案中，找出具有臨牀意義的基因變異。這不僅有助解釋死亡原因，更重要的是，能為在世的家人提供關鍵資訊，幫助他們評估自身風險。

自2017年起，香港在公營醫療體系中提供分子屍檢服務，協助法醫科醫生找出猝死病因。符合條件的家庭個案會安排約見，並由多專科團隊提供臨牀意見和諮詢，包括兒科及成人心臟科醫生、臨牀遺傳學家、遺傳輔導員、病理學家和臨牀心理學家。團隊透過新一代基因測序技術，涵蓋與遺傳性心臟病相關的200多個基因。

香港本地數據顯示，在年輕心源性猝死個案中，無論是心肌病或心律失常相關疾病，均在相當比例的死者身上找到潛在致病或可疑的基因變異。當結合家屬的臨牀檢查，整體診斷率可進一步提升，讓高風險家庭成員及早接受監察與治療。

大部分遺傳性心臟病屬於顯性遺傳，意味着死者的一級親屬（父母、兄弟姊妹及子女）可能同樣帶有相關風險。透過有系統的家族篩查，包括病史評估、心電圖、心臟超聲波、動態心電監測，甚至基因檢測，醫生可及早識別高危人士。不少研究證實，透過適當藥物治療、生活指導，或在有需要時植入心臟除顫器，絕大多數遺傳性心臟疾病相關的猝死，是可以預防。

藥物治療、生活指導 猝死可預防

對失去至親的家庭而言，追尋死因從來不止是醫學問題，而是一段哀傷旅程的一部分。許多家屬希望知道「為什麼會發生」，同時也擔心其他家庭成員的安危。透過結合醫療、遺傳及心理支援的多專科服務，不少家庭在獲得答案之餘，也逐步走向復元。

年輕心源性猝死雖然突如其來，但並非完全無法預測或預防。提高公眾對遺傳性心臟病的認識，鼓勵有家族史的家庭及早求醫，或許正是避免悲劇重演的關鍵一步。

文：郭爕義

（香港大學兒童及青年科學系客座臨牀副教授、香港兒童醫院心臟科顧問醫生）

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