歐美研AI模型 有效診斷基因變異疾病

【明報專訊】科學家開發出一款名為popEVE的新型人工智能（AI）模型，有望大幅提升罕見病和遺傳病的診斷效率與準確度。該模型由西班牙巴塞隆拿基因組調控中心聯同美國哈佛醫學院合作研發，相關成果周一（24日）在權威學術期刊《自然遺傳學》發表。

popEVE結合了動物物種的進化資訊、用於理解和預測蛋白質結構、功能和性質的蛋白質大型語言模型（PLLMs），以及全球人類基因數據庫，能夠直接比較不同基因上的突變，按其預測的疾病嚴重程度作排序，協助臨牀醫生優先處理最可能致病的變異。popEVE運用來自數十萬個主要屬於動物物種的進化數據，使其表現勝於其他AI工具，包括Google DeepMind的AlphaMissense。

研究團隊以逾3萬名患嚴重發展障礙的兒童家庭作測試，發現popEVE能在513宗新發現突變個案中，以高達98%準確率識別最具破壞性的變異，並發現123個與發展障礙相關，但過往從未發現的基因變異。

全球受罕見病影響人數累計達數億，很多至今未獲確診。基因組調控中心研究員弗雷澤表示：「單一基因變異可引發疾病的方式非常多，但現有資訊卻極其稀缺。診斷困難、治療方案有限。」

已成功應用 有望發現治療方向

研究人員指出，popEVE運算所需能源不高，適合資源有限的中低收入國家使用。模型已在塞內加爾病人身上成功應用，包括協助一名患有肌肉萎縮症的病童通過補充維他命B2改善病情。

研究團隊表示，通過精確定位罕見或複雜疾病的遺傳根源，popEVE有望發現新藥物標靶及治療方向。研究共同作者、哈佛醫學院系統生物學教授馬克斯總結：「我們相信，按預測疾病嚴重程度為變異排序，將有助提升診斷率，最終推動更佳的治療及新藥物研發。」

（金融時報/哈佛醫學院網站）

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