基因療法醫黏多醣症童 取突破

【明報專訊】美國一名3歲亞裔男童先天患上罕見的遺傳病，早前成為全球首個患該病並接受基因療法醫治測試的人。1年過後，負責測試的專家直言對結果甚感滿意，病人活動和學習能力均大有改善。

加州亞裔童術後1年進展佳

來自加州的奧利弗（Oliver Chu,圖一）患有「黏多醣症第2型（MPS II）」，缺陷基因令身體無法產生能分解黏多醣的酵素，令黏多醣不斷累積，影響細胞的正常功能，破壞身體多個器官，包括心臟、骨骼、關節、呼吸道系統、神經系統，最嚴重的個案病人會在20歲前病死。這種問題主要針對男性，大約每10萬名男性有1人患有此症。直至目前，減緩此症影響的唯一藥物是Elaprase，費用每年高達30萬鎊（約306萬港元），而且藥物成分無法通過「血腦屏障」（阻止血液內有毒物質進入大腦的薄膜）進入腦部，因此此藥無助處理認知症狀。

英國曼徹斯特皇家兒童醫院的醫療團隊開創先河，1年前為奧利弗做了同類首次的基因療法測試，從奧利弗父母的血液取得幹細胞，之後將奧利弗細胞內病變基因注入「空心」病毒，然後導入幹細胞內。這些幹細胞被注入病人體內，並於骨髓內繁殖，最終生產出欠缺的酶，而這種酶可以突破「血腦屏障」進入腦部，較藥物優勝。

英國廣播公司（BBC）周一（24日）報道，記者比較奧利弗手術前後接近1年的變化，指他明顯變得較有活力、好問和健康。負責測試的瓊斯（Simon Jones）教授稱，手術前奧利弗幾乎完全無法製造酶，但現在已能製造比之前多數以百倍計的酶，更重要的是看到他改善了，現在不但能學習新字和新技巧，也遠較以往活動自如。他說：「我等待像奧利弗這樣一個能夠表現得如此理想的男孩已等了20年。這實在令人振奮。」

報道稱，醫院將會監測奧利弗至少兩年，如果測試成功，醫院和其所屬的曼徹斯特大學希望和其他生物科技公司合作，以取得治療許可。瓊斯又說，同類基因療法正用於其他基因病變。

（BBC）