基因組測序助精準辨病因 計劃逾5.2萬人參與

【明報專訊】政府成立及全資擁有的香港基因組中心，於2021年開展「香港基因組計劃」，為合資格病人進行全基因組測序以尋找病因，截至今年10月中，已招募超過5.2萬人參與。當中有一家三口均患心臟相關疾病，三人均被發現因基因突變而致病，其中27歲妹妹接受針對性治療下安全懷孕。香港基因組中心稱，未來5年計劃再收集6萬至7萬個樣本進行全基因組測序。

安排個人化治療 助病人懷孕

香港基因組計劃目前為3類個案進行全基因組測序，包括未能確診病症、與遺傳有關癌症，以及與基因組學及精準醫學有關個案，合資格人士須透過香港基因組中心指定伙伴中心轉介參與計劃。香港基因組中心表示，截至上月中已招募逾5.2萬名參加者，處理基因組數據量超過9000TB。中心稱曾經於兩日內完成測序及分析，並已制定未來5年、直到2030年的發展藍圖，目標收集6萬至7萬個樣本並進行全基因組測序。

5年目標集六七萬樣本

香港基因組中心上周分享，一名參與計劃的27歲女士患有擴張型心肌病，其母親亦有相同病史，姊姊則患有心室性早搏病。基因組測序證實，三人的SCN5A基因均攜有致病性基因突變。該名女患者後來獲選取適合針對性抗心律不正治療方式，令心臟功能回復正常，並在接受生育諮詢後順利安全懷孕。

該名患者的主診醫生、心臟科專科醫生李博謙表示，利用基因組測序精準識別致病根源，可為患者安排針對性個人化治療方案，並安排生育計劃基因諮詢，例如進行胚胎植入前基因測試和產前診斷。另有一名36歲男患者檢查身體時發現蛋白尿，其多名家人均患腎病，他最後透過基因組計劃確診亞伯氏候群症。

香港基因組中心首席醫務及科學總監鍾侃言說，於獨立評估研究顯示，近九成受訪的香港基因組計劃參加者均對其整體經驗感到滿意或非常滿意，77%參加者認為基因組測序對治療方案帶來正面成效。鍾亦表示，科學界正逐漸發展藥物基因組學，認為屬於值得投放資源的範疇，中心將着力研究基因遺傳變異對用藥分量、用藥方案，以及對病人治療成效的影響。