病人光敏起疱困擾半生 政府基因組計劃助揭極罕見病因

【明報專訊】政府去年中展開「香港基因組計劃」先導階段，從患上未能確診病症等病人及其家屬蒐集基因組樣本，以求盡早診斷病因及治療。計劃正擴展至涵蓋糖尿病等常見病，冀藉遺傳學改善診治和預防，至今取得8000個樣本。一名苦尋病因近半世紀、先天皮膚對光敏感的女病人，經計劃診斷出患上全球僅400宗的「金德勒氏綜合症」（Kindler syndrome）。負責計劃的香港基因組中心首席科學總監鍾侃言稱，近期一名初生嬰兒有類似病徵，現時能及早確診對症下藥，皮膚得以改善。